意義和內(nèi)容： 

　　新生兒遺傳代謝性疾病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的智力和體格發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。目前開展免費(fèi)篩查的有4種遺傳代謝性疾病為：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)，苯丙酮尿癥(PKU)，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PDD)，腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)。新生兒遺傳代謝性疾病是免費(fèi)公共衛(wèi)生服務(wù)。 

　　流程： 

　　孕婦入院給予簽新生兒遺傳代謝性疾病知情同意書，在新生兒出生72小時后，經(jīng)充分哺乳后進(jìn)行足跟采血，遺傳代謝病血樣采集后送至泉州兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心（實(shí)驗(yàn)室）檢測，結(jié)果將以手機(jī)短信形式發(fā)送，也可到產(chǎn)院打印報(bào)告單。篩查結(jié)果弱陽性，通知家屬抱小孩到產(chǎn)院復(fù)查；若篩查結(jié)果為陽性，通知家屬抱小孩到泉州兒童醫(yī)院復(fù)查。